VLC996_0903 Mitochondriele erf.qxp

Klinische Genetica
Mitochondriële erfelijkheid
U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische
Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus of
een genetisch consulent u uit welke rol erfelijkheid binnen uw
familie speelt voor het krijgen van een bepaalde erfelijke
aandoening.
Tijdens deze afspraak komt het begrip mitochondriële
erfelijkheid ter sprake. In deze folder wordt dit begrip nogmaals zo
duidelijk mogelijk beschreven, zodat u dit thuis kunt nalezen.
Mitochondriën
Patiënteninformatie vlc 996/0903
Het lichaam van een mens is opgebouwd uit miljarden cellen. Deze
cellen bestaan voor het grootste deel uit cytoplasma. In het cytoplasma ligt een kern. In de kern bevinden zich de chromosomen,
deze chromosomen bestaan voor een groot gedeelte uit DNA.
De mitochondriën bevinden zich niet in de kern, maar in het
Mitochondriële erfelijkheid
cytoplasma van de cel. Het zijn de energiefabrieken van de cellen.
De meeste cellen bevatten duizenden mitochondriën. Als de
energieproductie van de mitochondriën vermindert of uitvalt,
werken de cellen minder goed of zelfs helemaal niet meer. Dit
geldt vooral voor cellen met een hoge energiebehoefte, zoals:
•
zenuwcellen in de zenuwbanen en de hersenen
•
netvliescellen in het oog
•
cellen van het gehoororgaan
•
spiercellen
•
insulinevormende cellen in de alvleesklier.
Als er sprake is van een mitochondriële aandoening zullen vooral
de organen die opgebouwd zijn uit de bovengenoemde cellen
klachten geven.
Klinische Genetica
Klachten
De ernst en de aard van de klachten van een mitochondriële
aandoening hangt af van:
•
het percentage gemuteerde mitochondriën per cel
•
het percentage cellen in een orgaan dat gemuteerde
mitochondriën heeft (vaak zijn er ook veel normale
cellen aanwezig).
In het algemeen geldt, dat de klachten die optreden bij mitochondriële aandoeningen in de loop van de jaren toenemen.
Kenmerkend is ook dat meerdere organen klachten kunnen geven,
bijvoorbeeld suikerziekte in combinatie met slechthorendheid of
slechtziendheid.
Als de mutatie in alle mitochondriën aanwezig is, dan
zijn klachten die ontstaan na verloop van tijd ook vaak ernstig. Is de
mutatie maar in een deel van de cellen aanwezig, dan kan de
leeftijd waarop klachten ontstaan en de ernst van de klachten erg
variëren: van geen of nauwelijks tot ernstige klachten in meerdere
organen.
Mitochondriële overerving
Niet alleen de kern van een cel, maar ook de mitochondriën
bevatten DNA. Er kan daardoor sprake zijn van mitochondriële
overerving: overdracht van veranderde (= gemuteerde) genen in
de mitochondriën van ouder op kind.
Mitochondriën worden via de eicellen van een vrouw
aan een kind doorgegeven en niet of nauwelijks via de zaadcellen.
Met andere woorden, is een vrouw drager van een mutatie in de
mitochondriën, dan erven al haar kinderen, zowel jongens als
meisjes deze mutatie. Deze mutatie kan in een deel van de
mitochondriën voorkomen, maar ook in alle mitochondriën.
Omdat mitochondriën niet of nauwelijks door zaadcellen
worden doorgegeven, worden mitochondriële aandoeningen
vrijwel nooit door een man aan zijn kinderen doorgegeven.
2
Vragen
Als u na het lezen van deze brochure vragen heeft, kunt u op
werkdagen tussen 9.00 tot 17.00 uur contact opnemen met de
sectie Klinische Genetica, het telefoonnummer is (050) 361 72 29.
Aanvullende informatie
Op de onderstaande websites kunt u meer informatie lezen over
erfelijkheid.
www.nav-vkgn.nl Nederlandse Vereniging voor Humane
Genetica en Vereniging Klinische Genetica
Nederland
www.erfelijkheid.nl
3